Padecimientos Provocados Por Alteraciones Genéticas En El Ser Humano

Aun cuando el ambiente es esencial, las influencias ambientales hacen que los hermanos que crecen en la misma familia sean distintas, y no iguales. Este tipo de indagaciones ha desencadenado una explosión de estudios del ámbito que procuran las razones ambientales por las cuales los hermanos de una misma familia son tan diferentes. Merced a este programa se ha achicado la incidencia de la enfermedad y habría de ser considerado como un éxito incuestionable, pero hay quienes en la red social judía le hallan faltas al programa, considerándola intimidatoria e inclusive “eugenésica”.

La genética cuantitativa aplica las reglas de la herencia monogénica a los sistemas poligénicos. El fundamento de esta disciplina es que los caracteres complejos pueden estar influidos por varios genes, pero cada gen se transmite según las leyes de Mendel. Los métodos que se emplean, en especial los estudios de gemelos y los hijos adoptados, dejan detectar la influencia genética que reciben estos letras y números complejos3. No en todos los casos se manifiestan en el nacimiento o a lo largo de la infancia, sino también tienen la posibilidad de llevarlo a cabo durante la edad avanzada.

¿qué Son Las Enfermedades Genéticas?

Esto origina múltiples problemas, como la acumulación de moco en las vías respiratorias, produciendo inflamaciones e infecciones que pueden eliminar el tejido pulmonar. En cambio, las patologías provocadas por genes regresivos se generan en el momento en que ambos padres tienen genes anómalos. Si los dos progenitores son portadores de una perturbación genética, el bebé tiene un 25% de posibilidades de tener el trastorno.

Estas tácticas podrán ser aplicadas en la detección y caracterización de una enfermedad hereditaria en diferentes etapas del avance o a distintos colectivos de enfermos, definiéndose los distintos géneros de diagnóstico genético. En ocasiones las implicaciones tienen la posibilidad de no tener importancia para las generaciones actuales, pero sí para las futuras. Además de un cociente intelectual bajo, los síntomas tradicionales tienen dentro un fenotipo distintivo y un temperamento hiperactivo, ocasionalmente irritable. Se trata de una patología ligada al sexo , pero la sufren tanto las mujeres como los hombres. Resulta obvio que una copia habitual del gen no es suficiente para que el efecto del gen mutado sea inapreciable.

¿cuáles Son Las Enfermedades Genéticas Hereditarias Mucho Más Frecuentes Y Mucho Más Extrañas?

En la gente con Síndrome de Turner, uno de los cromosomas sexuales no se transfiere y deja entre los 23 pares de cromosomas sin pareja (esto es, que la célula solo tiene 45 cromosomas en lugar de los 46 comunes). La OMS afirma que hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras en la Unión Europea y afectan a entre 27 y 36 miles de individuos. En el caso de querer estudiar el número de cromosomas vamos a usar el PGT-A, o sea, el estudio de aneuploidías. Los médicos suelen sugerir mucho más pruebas cuando se detecta un peligro elevado de una anomalía cromosómica. Las mujeres tienen habitualmente dos cromosomas X y los varones tienen frecuentemente un cromosoma X y otro Y . El Síndrome de Proteus es una enfermedad innata muy extraña (menos de 1 por cada un millón de nacimientos) adecuada a una mutación genética de un gen AKT1 situado en el cromosoma14.

Si el patrón de herencia es autosómico dominante, la posibilidad de que un feto esté perjudicado va a ser de un 50%. Finalmente si presenta una herencia relacionada al cromosoma X y el padre esta perjudicado, todas sus hijas serán heterocigotas y sus hijos van a ser normales; si la madre es portadora, sus hijas tendrán una posibilidad del 50% de ser normales o portadoras y sus hijos una probabilidad del 50% de ser normales o damnificados. El incesante aumento del esfuerzo por hacer más simple una atención sanitaria al alcance de toda la población debería, por sí mismo, constituir un argumento sólido para que todas las madres tuvieran la posibilidad de hacerse pruebas genéticas prenatales, siempre y cuando dispongan de la información correcta. El destino de los embarazos con defectos genéticos graves deberían decidirlo las propias embarazadas.

La genética emplea diferentes tácticas de investigación, como los estudios de gemelos y de adopción, que investigan la influencia de los componentes genéticos y ambientales, y las tácticas para identificar genes concretos (genética molecular). Además del esencial grado de discapacidad que generan, el impacto social de las enfermedades hereditarias es colosal, por su carácter probablemente recurrente en una sola familia y por el alto coste colega-sanitario derivado de la gran carga de cuidados que necesita. El diagnóstico de las enfermedades hereditarias presenta características diferenciadoras muy significativas ya que el resultado de un diagnóstico genético tiene no sólo efectos sobre el paciente sino también sobre todos los individuos relacionados. Por tanto, la unidad de estudio en el diagnóstico genético es la familia y todo proceso de diagnóstico implica una investigación familiar.

Poco a poco más, los científicos identifican causas genéticas concretas de las enfermedades infantiles. Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen los genes de un individuo. La patología de Huntington o Corea de Huntintong hay que a una mutación en el gen de la huntingtina, una proteína que se cree que tendría un papel en el almacenamiento de la memoria a largo plazo.

A veces, los trastornos tienen la posibilidad de suceder aun cuando un individuo tiene solo una copia de un gen anormal. Conforme el varón avejenta, la posibilidad de concebir un niño con una anomalía cromosómica apenas se ve sutilmente aumentada. La anemia falciforme o anemia drepanocítica se debe a una mutación en el gen de la globina Beta, de la Hemoglobina.Los glóbulos colorados se deforman como consecuencia de la mutación, y no pueden transportar adecuadamente el oxígeno.

En el momento en que se da uncaso esporádico de una enfermedad genética hereditaria es difícil saber el patrón de herencia. Podría tratarse de una enfermedad regresiva siendo ambos progenitores portadores pero no afectados por la enfermedad (un segundo hijo tendría un 25% de posibilidad de estar asimismo afectado) o tratarse de una mutación de novo (en un caso así la probabilidad de que un segundo hijo esté afectado es comunmente considerablemente más baja y depende del número de gametos damnificados por la nueva mutación). Cuando aparece una mutación de novo, si la persona afectada tiene descendencia, la mutación se transmitirá siguiendo el patrón de herencia que sea correcto a esa patología genética específica.

Siendo poco a poco más sofisticadas, los desenlaces de ciertas pruebas genéticas tienen consecuencias que llegan alén de las razones por las cuales se pidieron, afectando en ocasiones a las vidas de individuos que no se las han hecho. Donde esto se hace más evidente es en las familias con historiales de alguna enfermedad hereditaria adecuada a defectos en un único gen. En estos casos, el diagnóstico no lo realiza un citogenetista sino más bien un biólogo molecular, que analiza extractos concretos de ADN en lugar de gigantes cromosomas. El ADN se quita de una exhibe de tejido, lograda en la situacion del feto por amniocentesis, o, en la situacion de un niño o de un adulto, a través de una exhibe de sangre o de células de la mucosa oral. Hoy día, la prueba radica normalmente en amplificar con PCR la región crítica de la exhibe de ADN –el gen sospechoso–, que más tarde se secuencia para determinar si tiene o no la mutación. “Lo que yo puedo llegar a comprender sobre mis genes implica a mis parientes biológicos, les preocupe a ellos saberlo o no”7.

La amniocentesis es causa de aborto en un 1 por ciento de los casos y la toma de células del corion un 2 por ciento. Por eso es importante tener bastante precaución durante el embarazo y eludir que el feto sea expuesto a estas substancias. “Que el trastorno se exprese depende del cromosoma paterno y materno, de si son genes dominantes o regresivos”, explica Xavier Calvó, doctor en Historia de la Ciencia y profesor de ciencias en el Colegio Sagrada Familia Horta. Un caso de muestra sería la fibrosis quística, un trastorno de las glándulas que genera un exceso de mucus en los pulmones y inconvenientes en la función del páncreas y la absorción de los alimentos.